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Por todo ello, prácticamente el
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de los pacientes con retinosis pigmentaria no tiene antecedentes familiares conocidos de distrofias retinianas.5

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  • 1. Lee KY et al. Genet Med 2015; 17(4):245–252.
  • 2. Branham K, et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2020; 184(3):571–577.
  • 3. American Academy of Ophthalmology (AAO). Genes implicated in photoreceptor disorders. 2021. Disponible en: https://www.aao.org/image/genes-implicated-in-photoreceptor-disorders (Último acceso Mayo 2023).
  • 4. Henderson RH. Paediatr Child Health 2019; 30(1):19–27.
  • 5. Moore AT. Ophthalmology 2017; 124(9):1254–1255.
  • 6. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Guía de Práctica Clínica para las Distrofias Hereditarias de Retina. Disponible en: http://www.aetsa.org/download/publicaciones/GPC_565_DHR_SESCS_completa.pdf. (Último acceso Mayo 2023).
  • 7. MedlinePlus.gov. National Institutes of Health. Retinitis pigmentosa. 2020. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics/condition/retinitis- pigmentosa/ (Último acceso Mayo 2023).
  • 8. National Eye Institute (NEI). National Institutes of Health. Retinitis pigmentosa. 2019. Disponible en: https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/retinitis-pigmentosa (Último acceso Mayo 2023).
  • 9. Vaidya P, Vaidya A. Int J Ophthalmol Clin Res 2015; 2:3.
  • 10. Sahel JA, et al. Cold Spring Harb Perspect Med. 2014 Oct 16;5(2):a017111.
  • 11. Ferrari S, et al. Curr Genomics. 2011 Jun;12(4):238-49.
  • 12. National Organization for Rare Disorders. Retinitis pigmentosa. Disponible en: https://rarediseases.org/rare-diseases/retinitis-pigmentosa/#:~:text=Retinitis%20pigmentosa%20(RP)%20comprises%20a,the%20inside%20of%20the%20eyes. (Último acceso Mayo 2023).
  • 13. Martinez-Fernandez De La Camara C, et al. Expert Opin Orphan Drugs 2018; 6(3):167–177.
  • 14. MedlinePlus.gov. National Institutes of Health. Usher syndrome. 2021. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics/condition/usher-syndrome (Último acceso Mayo 2023).
  • 15. National Eye Institute (NEI). National Institutes of Health. Usher syndrome. 2021. Disponible en: https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/usher-syndrome (Último acceso Mayo 2023).
  • 16. MedlinePlus.gov. National Institutes of Health. Stargardt macular degeneration. 2020. Available at: https://medlineplus.gov/genetics/condition/stargardt-macular-degeneration (Último acceso Mayo 2023).
  • 17. National Eye Institute (NEI). National Institutes of Health. Stargardt macular degeneration. 2021. Disponible en: https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/stargardt-disease (Último acceso Mayo 2023).
  • 18. Huang Di, et al. Ophthalmic Genet. 2022 Feb;43(1):1-26.
  • 19. MedlinePlus.gov. National Institutes of Health. Cone-rod dystrophy. 2020. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics/condition/cone-rod-dystrophy/ (Último acceso Mayo 2023).
  • 20. MedlinePlus.gov. National Institutes of Health. Achromatopsia. 2020. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics/condition/achromatopsia (Último acceso Mayo 2023).
  • 21. MedlinePlus.gov. National Institutes of Health. Leber congenital amaurosis. 2020. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics/condition/leber-congenital-amaurosis/ (Último acceso Mayo 2023).
  • 22. MedlinePlus.gov. National Institutes of Health. Choroideremia. 2020. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics/condition/choroideremia (Último acceso Mayo 2023).
  • 23. MedlinePlus.gov. National Institutes of Health. Bardet–Biedl syndrome. 2020. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics/condition/bardet-biedl-syndrome/ (Último acceso Mayo 2023).
  • 24. Forsythe E, Beales PL. Eur J Hum Genet 2013; 21(1):8–13.
  • 25. Prem Senthil M, et al. J Patient Rep Outcomes 2017; 1(1):15.
  • 26. Combs R, et al. Eur J Hum Genet 2013; 21(11):1209–1213.
  • 27. Méjécase C, et al. Ther Adv Ophthalmol 2020; 12:1–28.
  • 28. Birtel J, et al. Klin Monbl Augenheilkd 2021; 238(3):249–259.
  • 29. Suppiej A, et al. Ital J Pediatr 2019; 45(1):168.
  • 30. Willis TA, et al. Br J Ophthalmol 2013; 97(9):1148–1154.
  • 31. American Academy of Ophthalmology (AAO) Quality of Care Secretariat, Hoskins Center for Quality Eye Care. Guidelines on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations - 2022. Disponible en: https://www.aao.org/clinical-statement/guidelines-on-clinical-assessment-of-patients-with (Último acceso Mayo 2023).
  • 32. Grigg J et al; on behalf of The Royal Australian and New Zealand College of Ophthalmologists. Guidelines for the assessment and management of patients with inherited retinal diseases (IRD). 2020. Disponible en: https://ranzco.edu/wp-content/uploads/2020/05/RANZCO-Guidelines-for-the-assessment-and-management-of-patients-with-inherited-retinal-diseases-IRD.pdf (Último acceso Mayo 2023).
  • 33. Lam BL, et al. Orphanet J Rare Dis 2021 Dec 14; 16(1):514.
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